Las enfermedades raras constituyen un gran impacto en la calidad de vida tanto para quienes las padecen como para sus familias. El 75% de los pacientes con enfermedades raras en España son niños, de hecho, dos de cada tres de ellas se manifiestan antes de que el pequeño cumpla dos años.

Estas afecciones dejan a su paso un rastro de discapacidades físicas, orgánicas o intelectuales. Son condiciones que a menudo se entrelazan con la cronicidad, exigiendo un acompañamiento multidisciplinario por parte de equipos sanitarios especializados. Sin embargo, el viaje de aquellos afectados por estas enfermedades está plagado de obstáculos, especialmente durante el largo y angustioso periodo que transcurre hasta el diagnóstico.

Sufrir una enfermedad minoritaria crónica y de alta complejidad está asociado a una peor calidad de vida comparado a personas con otras enfermedades crónicas. Un impacto psicológico que se incrementa cuando el diagnóstico tarda. Durante este proceso de incertidumbre, el 90 % de las familias experimentan ansiedad y depresión. 

La fase más desafiante suele ser la diagnóstica, ya que implica recibir múltiples evaluaciones y convertir la búsqueda en un trastorno en sí mismo. Los diagnósticos incorrectos pueden generar mucha frustración. 

El diagnóstico de una enfermedad rara, a menudo, marca un punto de inflexión en la vida del paciente y su familia. Es un momento de esperanza, alivio y validación, donde finalmente se comprenden mejor los síntomas y se abren nuevas posibilidades de gestión y adaptación a esta nueva normalidad. Sin embargo, este mismo diagnóstico puede también sumir a los afectados en un torbellino de emociones negativas, al confrontar la falta de tratamientos adecuados o la pérdida de esperanza en una recuperación completa. A partir de este punto, es crucial desarrollar estrategias adaptativas para mejorar la calidad de vida de todos y promover la resiliencia y el empoderamiento. 

La incertidumbre, la ansiedad y el miedo se convierten en compañeros de viaje ineludibles en esta travesía. Para mitigar estas emociones, se vuelve imperativo contar con un soporte psicológico efectivo que facilite la transición hacia esta nueva realidad. En este sentido, el papel de los profesionales en psicología y psiquiatría es crucial, ofreciendo en pacientes infantiles un enfoque de marco integrativo, con herramientas y estrategias para enfrentar los desafíos emocionales que surgen.

El impacto de las enfermedades raras en la calidad de vida de  los niños

Las dificultades físicas, la gestión del dolor y la fatiga, así como las limitaciones en la participación de actividades cotidianas, pueden generar un profundo impacto en su bienestar psicológico y social. Se enfrentan a una batalla tanto física como emocional, luchando contra la depresión, la angustia y la ansiedad, mientras intentan encontrar su lugar en un mundo que a menudo parece ajeno y hostil.

El entorno escolar y social no siempre es comprensivo con las necesidades especiales de estos niños, lo que puede exacerbar su sensación de exclusión y aislamiento. Es fundamental, por tanto, brindarles un ambiente comprensivo y solidario, donde puedan sentirse aceptados y apoyados.

Las fases de aceptación de un diagnóstico 

Cuando la enfermedad es pediátrica, el impacto en la familia es muy elevado. Estas pasan por tres fases: 

• Primera fase: shock inicial, acompañado de desconcierto, rabia, temor e injustificada culpa.
• Segunda fase: tristeza y desequilibrio, acompañado de lamento, pena, pérdida de rumbo vital y pérdida de red social.
• Tercera fase: restauración del equilibrio con la aceptación, nuevos valores y participación más activa en los procesos del familiar afectado.

En un estudio realizado en 2022 se determinó que dentro del núcleo familiar, las mujeres se llevan la peor parte, son las que desarrollan más ansiedad y más depresión. Esto es debido a que la figura materna sigue siendo el pilar central emocional de la familia y la cuidadora principal del niño. No obstante, los hermanos de pacientes pediátricos también requieren un fuerte respaldo para no experimentar culpa, preocupación o tristeza. En muchas ocasiones, los padres se centran tanto en el hijo con la enfermedad que pueden descuidar un poco al hermano sin patología.

Solo un tercio de las personas con enfermedades raras reciben el apoyo psicológico que necesitan. En este contexto, la prestación pública de atención psicológica profesional a estos pacientes es claramente inadecuada. 

A pesar de los desafíos abrumadores a los que se enfrentan estos niños, ellos demuestran una fortaleza extraordinaria, encontrando formas de adaptarse y vivir plenamente, desafiando las expectativas y superando obstáculos con valentía y determinación.

Es normal sentir tristeza o frustración en situaciones como esta y no hay razón para sentirse culpable por esos sentimientos. Experimentarlos es parte del proceso de aceptación de una nueva realidad. Aunque la vida cambie, es posible encontrar una plenitud en esta nueva realidad, donde la enfermedad no sea el foco principal, sino que coexista con el núcleo familiar.